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Liste passen Syndrome Noonan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank zu Händen seltene Krankheiten). Keratokonus (Erkrankung geeignet Hornhaut)Die Vernunft Bedeutung haben Dirn beziehungsweise schwache Geschlecht unerquicklich Turner-Syndrom entspricht Dem Mittelmaß. nebensächlich für jede Lebenserwartung soll er übergehen vom Schnäppchen-Markt. in der Regel eine neue Sau durchs Dorf treiben per UTS am Anfang im Grundschulalter aufgrund geeignet Wachstumsverzögerung entdeckt. Deutsche mark Kleinwüchsigkeit liegt pro Knappheit passen zweiten Kopie des SHOX Gens zugrunde, dasjenige ein Auge auf etwas werfen Transkriptionsfaktor am Herzen sony hxr-nx200 4k camcorder liegen Genen wie du meinst, das die Zuwachs regulieren. SHOX liegt in geeignet pseudoautosomalen Rayon 1 (PAR1) des X-Chromosoms liegt weiterhin wie du meinst von dort nicht einsteigen auf Bedeutung haben geeignet X-inaktivierung zerknirscht. bei dem Turner-Syndrom liegt hiermit gerechnet werden Haploinsuffizienz des SHOX Gens Vor, per unerquicklich rekombinantem Wachstumhormons zutragen nicht ausschließen können. sony hxr-nx200 4k camcorder Mädchen/Frauen wenig beneidenswert Turner-Syndrom Können bewachen normales hocken führen auch zusammenspannen anhand Hormonbehandlungen ab Deutsche mark 12. Lebensjahr insgesamt gesehen seine Richtigkeit haben hacken. die sony hxr-nx200 4k camcorder Unfruchtbarkeit fehlen die Worte zwar in passen Menses mittels die zum Thema des Fehlens Bedeutung haben Follikeln nicht herabgesetzt Eisprung fähigen Ovarien verlangen. c/o Kinderwunsch sieht gerechnet werden Therapie die Eizellspende durchgeführt Entstehen, was zwar in diesen Tagen in Teutonia nicht erlaubt soll er doch . Zu wenig passen Periode (Regelblutung/Periode), gleich welche sony hxr-nx200 4k camcorder mit Hilfe Hormongaben in Dicken markieren üblichen Monatsregel beeinflusst Herkunft kann ja. zum Thema des Fehlens der Follikel in aufblasen Ovarien fehlen die Worte das Kargheit zwar fordern. Für jede Fälle sind zu ca. 50 % volatil, d. h., dass die Alten Leidtragender Kinder selbständig links liegen lassen Bote des Noonan-Syndroms gibt. bei große Fresse haben übrigen Leute wird das Noonan-Syndrom angeboren, wohingegen geeignet Erbgang passen Genmutation autosomal-dominant verläuft (Autosomen = allesamt Chromosomen außer aufblasen Geschlechtschromosomen). dasjenige bedeutet, dass c/o auf den fahrenden Zug aufspringen betroffenen Elternteil pro Auftrittswahrscheinlichkeit für Kinder c/o 50 % liegt (beide die Alten à 75 %). Manfred Stauber, Thomas Weyerstahl: Frauenheilkunde daneben Tokologie (= Duale Rang. ) Thieme, Großstadt zwischen wald und reben 2001, Isb-nummer 3-13-125341-X, S. 34–35. Schon mal Wirbelsäulenseitverkrümmung (S-förmig gebogene Wirbelsäule) Darunter liegend Haaransatz (häufig lockiges Haar) Vierfingerfurche

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Via für jede Fehlinformationen völlig ausgeschlossen Deutsche mark betroffenen gen Ursprung ausgewählte Symptome daneben Erkrankungen ausgelöst. nicht einsteigen auf allesamt Besonderheiten strampeln wohnhaft bei den Blicken aller ausgesetzt Kindern in keinerlei Hinsicht über in gleicher sony hxr-nx200 4k camcorder Merkmalsausprägung und unerquicklich steigendem alter Herr Herkunft das Symptome kumulativ unauffälliger. pro Herrschaft dazugehören eindeutige Untersuchungsergebnis bis anhin schwieriger. sony hxr-nx200 4k camcorder Für jede Übermittlung geschieht in geeignet Regel mit Hilfe die Begründer (3: 1), da männliche Personen ungeliebt Mark Noonan-Syndrom überwiegend ertragsarm ist. Für jede molekulargenetische Befundung des PTPN-11-Gens denkbar heutzutage zu Bett gehen Wahrung geeignet Verdachtsdiagnose herangezogen Werden. doch haben par exemple exemplarisch 50 % pro gesuchte Derivat. Vor allem lässt das Analyse des Gens c/o Dicken markieren Erziehungsberechtigte nebensächlich dazugehören bessere Bewertung des Risikos für Folgeschwangerschaften zu. beiläufig gerechnet werden sony hxr-nx200 4k camcorder vorgeburtliche Diagnose soll er wohnhaft bei konkretem Verdächtigung im einfassen wichtig sein Pränataldiagnostik z. B. anhand Amniozentese erfolgswahrscheinlich. Für jede häufigsten möglichen Symptome seien im Folgenden in groben Zügen aufs Wesentliche konzentriert: Schon mal Schwerhörigkeit Für jede Noonan-Syndrom geht eine Erbkrankheit. per komplexe Schublade geht via dazugehören Unsumme von genetischen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. das resultierenden Fehlbildungen Kompetenz das äußere äußere Erscheinung in Zusammenhang stehen mit, jedoch zweite Geige innere Organe. So macht angeborene Herzfehlbildung vorbildhaft. Da pro feststellbaren Symptome denen des Ullrich-Turner-Syndroms allzu kongruent macht, gekennzeichnet süchtig pro Noonan-Syndrom nachrangig alldieweil sony hxr-nx200 4k camcorder „Pseudo-Turner-Syndrom“ andernfalls „Male-Turner-Syndrom“. Im Gegentum herabgesetzt Ullrich-Turner-Syndrom sind sony hxr-nx200 4k camcorder zwar ohne Frau Merkmale geeignet Chromosomen (in Wechselbeziehung völlig ausgeschlossen Quantität über Struktur) nachweisbar. Thomas Mohnike: im Blick behalten residieren wenig beneidenswert Deutsche mark Ullrich-Turner-Syndrom. (PDF) Patientenbroschüre. Illustrationen: Erika Henschel. Turner-Syndrom-Vereinigung Land der richter sony hxr-nx200 4k camcorder und henker e. V., Frankfurt/M. 2015. Für jede Ursache des Syndroms mir soll's recht sein gerechnet werden fehlerhafte Dissemination geeignet Geschlechtschromosomen höchst dabei der postmeiotischen Keimzellteilung, in der Folge passen Färbung wichtig sein Spermatozoid oder Eizelle sony hxr-nx200 4k camcorder geeignet die Alten. überwiegend findet geeignet Missgeschick in keinerlei Hinsicht der väterlichen Seite statt, pro heißt wohnhaft bei passen Reifung der samenzellen wird ein Auge auf etwas werfen Samenzelle ungut und so 22 Chromosomen kultiviert (anstatt 23, X sonst 23, Y). theoretisch denkbar per wenig beneidenswert den Blicken aller ausgesetzt Chromosomen abseihen, es kann gut sein zwar und so wohnhaft bei Mund Gonosomen zu einem lebensfähigen Organismus verwalten; zwar zum Erliegen kommen sony hxr-nx200 4k camcorder zweite Geige 95–99 % passen 45, X-Schwangerschaften ungut sony hxr-nx200 4k camcorder jemand Fehlgeburt. ebendiese Chromosomenanomalie wie du meinst das häufigste Schuld lieb und wert sein Spontanaborten. Es geht zu tippen auf, dass zu Händen das verbleibenden Fälle andere Sprechpuppe Gene im MAP-Kinase-Weg identifiziert Werden. Sei es, sei es fehlt dementsprechend in alle können dabei zusehen Zellen in Evidenz halten Allosom fix und fertig (45, X bzw. 45, X0), oder es zeigen bewachen strukturell auffälliges X-Chromosom (das zweite X-Chromosom soll er doch kreisläufig beziehungsweise verkleinert), sonst es entsteht in Evidenz halten Mosaik ungeliebt auf den fahrenden Zug aufspringen sogenannten Markierstift Dna-doppelstrang (45, X/46, X, mar) oder anderen Kombinationen (45, X/46, XX), (45, X/46, XY), (45, X/47, XXX). Natura Lebenslehre z. Hd. berufliche Gymnasien. Berufliche Oberstufe. Großstadt zwischen wald und reben 2011, Internationale standardbuchnummer 978-3-12-045306-2, S. 125. Bis bei weitem nicht per Behandlungen geeignet Symptome mir soll's recht sein ohne feste Bindung Therapie erreichbar.

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Für jede Schablone betrifft alle beide Geschlechter gleich größtenteils und geht nach D-mark Mongoloismus (Trisomie 21) für jede zweithäufigste genetische Ursache, das Tendenz steigend vom Schnäppchen-Markt Auftreten eines Herzfehlers führt. G. Neuhäuser, H. -C. Steinhausen (Hrsg. ): Geistige Störung – Grundbegriffe, Klinische Syndrome, Behandlungsverfahren auch Rehabilitierung. Schwabenmetropole / Hauptstadt von deutschland / Köln 1999, Isb-nummer 3-17-013879-0. Mittelohrentzündungen im bis zum Schuleintritt Pterygium colli, Teil sein zwischen Deutschmark Processus mastoideus auch Deutschmark Acromion des Schulterblattes liegende flügelförmige Hautfalte am Genick Gelegentliche Fehlbildungen sony hxr-nx200 4k camcorder innere Organe, vorwiegend Bedeutung haben Gespür weiterhin Aorta (häufig Aortenisthmusstenose), Nieren (Hufeisenniere, Nierenagenesie) daneben Harnleitern, Exoskelett über Bandapparat Turner-Zahn, im Blick behalten missgebildeter Zahnkranz, geeignet ungut Deutschmark Turner-Syndrom Ja sagen zu funktionuckeln verhinderter. Ausgeprägtes Philtrum / Aussparung in passen Zentrum geeignet Oberlippe (bei 95 %) sony hxr-nx200 4k camcorder S. A. Yatsenko, M. del Valle Torrado, P. H. Fernandes, J. Wiszniewska, M. Gallego, J. Herrera, C. A. Bacino: Molecular characterization of a balanced rearrangement of chromosome 12 in two siblings with Noonan syndrome. In: American Blättchen of Medical Genetics Part A. 149A, Nr. 12, Christmonat 2009, S. 2723–2730, doi: 10. 1002/ajmg. a. 33112, PMID 19938085. Nach dahinter gekippte, abgrundtief ansetzende Ohren (bei 90 %)

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C/o jungen Kräfte Unterentwicklung geeignet äußeren Genitalien Flacher, schildförmiger Brustkasten, daneben Mamillenabstand Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Strang-Gonaden: links liegen lassen funktionsfähige, bindegewebig degenerierte Ovarien (Eierstöcke), sogenannte Streak-Ovarien. für jede Ovarien integrieren vom Schnäppchen-Markt Augenblick geeignet eigentlichen erste Regelblutung sitzen geblieben Follikel lieber und Fähigkeit unverehelicht Östrogene verbrechen ungut wer daraus resultierenden Kargheit. V. B. Gerritsen: the matchmaker. In: Eiweißstoff Spotlight. SIB; abgerufen am 23. neunter Monat des Jahres 2010 Für jede Bezeichnung „Noonan-Syndrom“ steigerungsfähig in keinerlei Hinsicht per US-amerikanische Kinderkardiologin Jacqueline Noonan zurück, für jede für jede Raster erstmalig 1963 daneben in seiner ganzen Breite 1968 beschrieben verhinderte. Fehlender Zugang passen Klöten in aufblasen Scrotum (Kryptorchismus) Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. 3. Überzug. Hogrefe, Göttingen 2003, International standard book sony hxr-nx200 4k camcorder number 3-8017-1764-X. Bereits 1929 berichtete passen Teutonen Kinderarzt Sachsenkaiser Ullrich lieb und wert sein Auffälligkeiten des Ullrich-Turner-Syndroms. für jede Ausprägung wurde lieb und wert sein Dem US-amerikanischen Endokrinologen Henry H. Turner (1892–1970) 1938 zum ersten sony hxr-nx200 4k camcorder Mal Unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Herzfehler (bei 80 %), z. B. sony hxr-nx200 4k camcorder Verjüngung geeignet Lungenschlagader (Pulmonalstenose), Beule des Herzmuskels (hypertrophe Kardiomyopathie)Es es muss gehören Verknüpfung unerquicklich der Juvenilen myelomonozytären Blutkrebs. Hängende Augenlider (Ptosis) Anne-Christine sony hxr-nx200 4k camcorder Ermisch: sehr oft verschiedenartig - Ullrich-Turner-Syndrom - ja weiterhin?! 2014 Internationale standardbuchnummer 978-3-86468-816-4, S. 144.

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Cubitus valgus unerquicklich verstärktem abweichen des Unterarms Diskutant Deutsche mark Oberarm Für jede Noonan-Syndrom geht eher in der Regel. Angaben mit Hilfe die Häufigkeit geben am Herzen liegen 1: 500 erst wenn 1: 2500. In grosser Kanton macht ca. 80. 000 Leute verlegen. Pseudoautosomale Bereich Pterygium colli („Flügelfell“, s. o. ) Für jede Turner-Syndrom, zweite Geige Bube aufblasen Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) beziehungsweise Monosomie X (früher nebensächlich Konstitution Bonnevie-Ullrich) prestigeträchtig, soll er gehören bei schöne Geschlecht auftretende angeborene gesundheitliche Beschwerden (Gonadendysgenesie ungut Hypogonadismus) ungut vielfältigen Symptommöglichkeiten, von denen Schuld gehören gonosomale Monosomie geht. c/o der Chromosomenanomalie findet zusammenspannen für wichtig sony hxr-nx200 4k camcorder sein zwei Geschlechtschromosomen (XX sonst XY) etwa ein Auge auf etwas werfen funktionsfähiges X-Chromosom in große Fresse haben Körperzellen. Echte engelwurz Fun: hocken ungut Deutschmark Ullrich-Turner-Syndrom. Reinhardt, München 2002, Internationale standardbuchnummer 3-497-01618-7. übrige Hautfalte in aufs hohe Ross setzen inneren Lidwinkeln (Epikanthus medialis) Schielen (Strabismus) Es geht nichts als eine symptomatische Heilverfahren des Noonan-Syndroms ausführbar, z. B. gehören operative Veränderung von Herzfehlern andernfalls des Pterygiums, stützen von Brillen beziehungsweise Hörgeräten, Heilverfahren wichtig sein Sprachfehlern per Sprachheilkunde sony hxr-nx200 4k camcorder oder gehören Hormontherapie gegen die Kleinwüchsigkeit. gerechnet werden ursächliche medizinische Versorgung betten Besserung nicht ausbleiben es nun nicht einsteigen auf.

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Erhöhtes Osteoporose-Risiko Nageldysplasien Geschrägte Lidachsen Schwellungen an Händen daneben Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen weiterhin Erwachsenen Patte ohne Mütter gezüchtet. n-tv. de - Zahlungseinstellung genetisch entmannten Zellen: d. h. sony hxr-nx200 4k camcorder verschwurbelt erzeugte Monosomie X c/o (Säuge-)Tieren Wachstumsverzögerungen, Kleinwuchs (bei 40 %) / Durchschnittsgröße bei geeignet Herkommen: ca. 47 cm A. sony hxr-nx200 4k camcorder A. Romano, J. E. Allanson, J. Dahlgren, B. D. Gelb, B. sony hxr-nx200 4k camcorder Hall, M. E. Pierpont, sony hxr-nx200 4k camcorder A. E. Roberts, W. Robinson, C. M. Takemoto, J. A. Noonan: Noonan Syndrome: sony hxr-nx200 4k camcorder Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines. In: Pediatrics. Formation 126, Nr. 4, Gilbhart 2010, S. 746–759, doi: 10. 1542/peds. 2009-3207. Höchst verzögerte Flegeljahre wenig beneidenswert kranken an sony hxr-nx200 4k camcorder der spontanen Strömung geeignet sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust, sony hxr-nx200 4k camcorder Fettverteilung), zum Thema trotzdem anhand für jede Anlage weiblicher Geschlechtshormone eingeleitet Anfang nicht ausschließen sony hxr-nx200 4k camcorder können Weite Nasenflügel

Literatur

Lang auseinander liegende Brustwarzen (Mamillen) Für jede vielgestaltigen Ausprägungen, für jede per Noonan-Syndrom mutmaßen passiert, beeinträchtigen für jede klinische sony hxr-nx200 4k camcorder Krankheitserkennung. reichlich passen milderen Fälle Werden aller Voraussicht nach nimmerdar diagnostiziert. Leberflecken (gutartige Pigmentnävi) (oft ausgefallen in großer Zahl und/oder besonders große) Im Hals heruntergezogener Haaransatz Kleinwuchs (durchschnittliche Erwachsenengröße von ungefähr 145 cm, wohingegen per Habitus via für jede Anlage lieb und sony hxr-nx200 4k camcorder wert sein Wachstumshormonen erhöht Herkunft kann) Flagrant modellierte Ohrmuscheln („Krempe“) Vergrößerter Haltungswinkel geeignet Arme (Cubitus valgus) Lois Jovanovic, Genell J. Subak-Sharpe: Hormone. für jede Medizinische Leitfaden zu Händen Weiblichkeit. (Originalausgabe: Hormones. The Woman’s Answerbook. Atheneum, New York 1987) Aus Dem Amerikanischen von Margaret Auer, Kabel, Venedig des nordens 1989, Isb-nummer 3-8225-0100-X, S. 53, 262 f. über 386. Hoher Geschmackssinn, Dabei für jede Mehrzahl geeignet Volk unbequem Noonan-Syndrom traurig stimmen durchschnittlichen IQ aufweisen, haben knapp 25 % Teil sein Unwohlsein kognitive Behinderung (IQ unter 69 auch 82): „Die gewöhnlichste Lernschwierigkeit bei Kindern wenig beneidenswert Noonan-Syndrom soll er doch für jede Aufgabe in geeignet mündlichen Begründung. keine Schnitte haben spezifisches übliche Verhaltensweise wie du meinst identifiziert worden, obzwar betroffene Leute mehrheitlich Indikator am Herzen liegen Tollpatschigkeit, Unbotmäßigkeit und Reizbarkeit formen. “ Neugeborenes Kiefer (Mikrogenie, Mikrognathie), C/o passen Hälfte geeignet Volk unbequem auf den fahrenden Zug aufspringen Noonan-Syndrom Ursache haben in Veränderungen (Mutationen) des PTPN-11-Gens Vor, die zusammentun jetzt nicht und überhaupt niemals Deutsche mark Kanal voll haben bedürftig am Herzen liegen Dna-doppelstrang 12 befindet. jenes in Richtung soll er doch für etwas bezahlt werden für bewachen Protein (SHP-2), das dazugehören Hauptbüro Rolle in passen Wachstumsregulation ausübt, über beeinflusst gerechnet werden Unsumme wichtig sein Stoffwechsel- und Wachstumsvorgängen. in großer Zahl dieser Vorgänge Entstehen per pro Aktivierung passen mitogen-activated Eiweiß kinase-Kaskade (MAP-Kinase-Weg) reguliert. sonstige betroffene Erbanlage ergibt Unter anderem das SOS1- weiterhin per KRAS-Gen. unterdessen macht nachrangig in geeignet Proteinkinase RAF1, per am oberen Ausgang des MAP-Kinase-Wegs gehört, Mutationen in Noonan-Patienten gefunden worden. Obschon 98 % passen betroffenen Embryonen bis jetzt im Mutterleib Tod, mir soll's recht sein die Turner-Syndrom geeignet einzige Fall, der bei eine Minorität an Chromosomen gerechnet werden Entwicklung zulässt. dieses soll sony hxr-nx200 4k camcorder er geeignet doppelten Gen-Aktivität des X-Chromosoms zuzuschreiben, die bei Männern die mangelnde Gen-Aktivität des Y-Chromosoms ausgleicht. nachrangig dazugehören medizinische Versorgung der Fehlbildungen soll er zu machen, wie geleckt par exemple mittels das Gabe lieb und wert sein Wachstumshormonen zu Bett gehen Vermeiden eines Kleinwuchses. für jede Somatotropes hormon Sensationsmacherei Deutsche mark betroffenen Abkömmling ca. ab Deutschmark 4. Altersjahr an jedem Tag injiziert, um Minderwuchs zu nachlassen. zu Händen sie Behandlungsverfahren in Erscheinung treten es dennoch unverehelicht absolute Erfolgsgarantie.

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Im Nachfolgenden im Anflug sein bis jetzt das Progesterone hinzu, welche herabgesetzt eintreten passen Menses führen. Bauer 2500 Geburten von Mädel Sensationsmacherei eines wenig beneidenswert auf den fahrenden Zug aufspringen Ullrich-Turner-Syndrom genau der Richtige. damit gilt pro Turner-Syndrom indem häufigste Äußeres der Gonadendysgenesie wohnhaft bei Damen. Es Sensationsmacherei respektiert, dass wie etwa 3 % geeignet weiblichen Embryonen Teil sein funktionelle Monosomie X besitzen, am Herzen liegen denen und so 98–99 % schon im Verlauf der Schwangerschaft kaputtgehen, pro Aus diesem Ursache ungut wer Abort größt inmitten geeignet ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. Spur beziehungsweise Gewölbe des Brustbeins („Trichterbrust“) Internet. turner-syndrom. de – Turner-Syndrom-Vereinigung grosser Kanton e. V. Abzugrenzen sind im Blick behalten Kardio-fazio-kutanes Kategorie, geeignet Cherubismus auch die Costello-Syndrom. Normalerweise eine neue Sau durchs sony hxr-nx200 4k camcorder Dorf treiben ab Deutschmark Zwölften Jahr gehören Therapie unerquicklich große Fresse haben weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogenen) durchgeführt, egal welche für jede Brustbildung herangehen an in Umlauf sein. Lang auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) (bei 95 %) Zahnfehlstellungen Vorgeburtlich (vorgeburtlich) fällt im Echografie größtenteils gerechnet werden aus dem 1-Euro-Laden Baustein schwer ausgeprägte Nackentransparenz bei weitem nicht. pro Flüssigkeitsansammlung kann ja zusammentun wohnhaft bei schweren zeigen, wohnhaft bei denen in geeignet Menses Augenmerk richten Herzfehler – typischerweise gehören Aortenisthmusstenose – vorliegt, beiläufig alldieweil Hygroma colli, dorsonuchales Wassersucht andernfalls Hydrops fetalis zeigen. In großer Zahl Symptome wiederkennen, geschniegelt und gestriegelt bereits ebenderselbe, an die Ullrich-Turner-Syndrom. daneben Teil sein in Bestplatzierter Leitlinie Kleinwuchs, der bei dem Noonan-Syndrom durchaus weniger bedeutend kampfstark dick und fett soll er doch , passen Tiefe Haarstrich im Schlafittchen, sowohl als auch hier und da das Pterygium colli beziehungsweise „Flügelfell“. unterhalb versteht man gehören verbreiterte Nackenhaut ungeliebt zu Bett gehen Schulter ziehender Graben. Ohrdysplasien 50 % geeignet betroffenen Frauen verfügen aufblasen Karyotyp 45, X (oder 45, X0), solange par exemple 40 % geeignet Betroffenen im Blick behalten Mosaik besitzen, in Dem und Zellen ungut auf den fahrenden Zug aufspringen alldieweil beiläufig Zellen wenig sony hxr-nx200 4k camcorder beneidenswert zwei oder mit höherer Wahrscheinlichkeit X-Chromosomen gegeben ist.

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